ANS – DIRETRIZ DE UTILIZAÇÃO – DUT 2

DUT 2 – ACILCARNITINAS, PERFIL QUALITATIVO E/OU QUANTITATIVO COM ESPECTROMETRIA DE MASSA EM TANDEM

1. Cobertura obrigatória quando preenchido pelo menos um dos seguintes critérios:

• crianças de qualquer idade que apresentem um episódio ou episódios recorrentes de hipoglicemia hipocetética ou deterioração neurológica rápida (Letargia, ataxia, convulsões ou coma), precipitada por jejum prolongado, ou baixa ingesta, como por exemplo, por vómitos, ou por aumento das necessidades energéticas (exercício prolongado, febre, infecções);
• crianças de qualquer idade com sindrome de Roye ou “Reye-like’ (encefalopatia aguda não inflamatória com hiperamonemia e disfunção hepática);
• pacientes de qualquer idade com cardiomiopatia dilatada ou hipertrófica sem diagnóstico etiológico;
• pacientes de qualquer idade com miopatia esquelética (fraqueza e dor muscular, episódios de rabdomiólise) ou doenças neuromusculares.

2. Cobertura obrigatória para pacientes assintomáticos, de qualquer idade, quando preenchido pelo menos um dos seguintes critérios abaixo:

a) História de irmã(o) afetado por defeito de beta-oxidação dos ácidos graxos ou acilcarnitinas;

b) História de irmã (o) com morte súbita de etiologia não definida;

c) História de mãe ter apresentado, durante a gestação do paciente, síndrome, HELLP (hemólise, enzimas hepáticas aumentadas e baixa contagem de plaquetas) ou Fígado Gorduroso Agudo da Gravidez.

3. Cobertura obrigatória na triagem neonatal para detecção precoce da deficiência de acilCoA desidrogenase de cadela média MCADD).

• Método de análise espectrometria de massas em tandem qualitativo e quantitativo.